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平成29~31年「シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究」

研究開発代表者

中川 正法 (京都府立医科大学 大学院医学研究科 教授)

研究開発分担者

  • 小林 庸子 (国立精神・神経医療研究センター病院・身体リハビリテーション部 医長 )
  • 和田 郁雄 (名古屋市立大学 大学院医学研究科 リハビリテーション医学分野専攻 教授)
  • 髙嶋 博 (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科・神経内科学 教授 )
  • 能登 祐一 (京都府立医科大学 大学院医学研究科 神経内科学 助教)

研究協力者

  • 渡邉 耕太 (札幌医科大学 保健医療学部 教授)
  • 小野寺 理 (新潟大学 脳研究所生命科学リソース研究センター 教授)
  • 服部 直樹 (豊田厚生病院 神経内科 神経内科部長)
  • 山口 政光 (京都工芸繊維大学 昆虫バイオメディカル研究センター 教授)
  • 水野 敏樹 (京都府立医科大学 神経内科 教授)
  • 辻 有希子 (京都府立医科大学 神経内科 病院助教)
  • 滋賀 健介 (京都府立医科大学 大学院・総合医療・医学教育学 准教授)
  • 横田 勲 (京都府立医科大学 生物統計学 助教)
  • 奥田 求己 (京都府立医科大学 リハビリテーション部 理学療法士)
  • 大竹 弘哲 (CMT友の会員 前橋赤十字病院リハビリテーション科 部長)
  • 山田 隆司 (CMT友の会代表 作業療法士)
  • 上田 聖 (京都大原記念病院 御所南リハビリテーションクリニック 院長)
  • Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium (AOINC)
    N. Shahrizaila(マレーシア), M. Kennerson(オーストラリア), BO. Choi(韓国), YC. Lee(台湾),O. Sanmaneechai(タイ)

本研究の目的

シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は原因遺伝子が80 種類以上ある希少神経難病です.本研究班では、CMT 患者レジストリー(CMTPR)を行っており、現在、350名以上登録があり,6 ヶ月毎にデータ更新を行い,事務局より登録内容の確認を行っています。今後も、患者レジストリーによるCMT 遺伝子型別の自然経過の解明,新たな非侵襲的なバイオマーカーとして多チャンネル表面筋電図等を多施設共同で行う予定です.CMT の自然経過や新規のバイオマーカー研究は,アジア・オセアニア諸国のCMT 研究者(Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium: AOINC)と連携して行います.また、多施設共同でCMT 患者に対する①早期リハビリ,②装具療法,③整形外科的治療の有効性の評価尺度を開発しエビデンスを確立したいと考えています.下肢装着型補助ロボット「HAL-HN01」がCMT などに対する医療機器として平成28 年4 月PMDA から承認されましたが,HAL-HN01 の利用促進を進め、前述の方法との併用療法のエビデンスを集めたいと考えています。
国際協力のもとに,原因遺伝子別のCMT の自然経過を明らかにし,臨床的バイオマーカーを確立することは,具体的に動き始めたCMT に対する臨床試験を行う上で必須の事項であり,臨床的意義は極めて高いと考えます。
本研究は京都府立医科大学倫理委員会の承認を得ています(京都府立医大医学倫理委員会RBMR-C-818-3)

平成24~25年「希少難治性神経疾患の疫学、病態解明、診断・治療法の開発に関する研究」事業の研究体制

研究代表者

中川 正法

研究分担者

  • 蜂須賀 研二 先生(産業医科大学医学部・リハビリテーション医学・教授)
  • 山下 敏彦 先生(札幌医科大学・医学部・整形外科・教授)

研究協力者

  • 渡邉耕太 先生(札幌医科大学・整形外科・講師)
  • 早坂 清 先生(山形大学医学部・小児科・教授)
  • 阿部暁子 先生(山形大学医学部・小児科・助教)
  • 松嶋康之 先生(産業医科大学・リハビリテーション医学・講師)
  • 高嶋 博 先生(鹿児島大学医学部神経内科)
  • 滋賀 健介(京都府立医科大学大学院・神経内科学・講師)
  • 奥田求己(京都府立医科大学・リハビリテーション部)
  • 服部 直樹 先生(豊田厚生病院神経内科)
  • 小野寺 理 先生(新潟大学脳研究所神経内科)
  • 大竹 弘哲 先生(CMT友の会・前橋赤十字病院リハビリテーション科)
  • 山田 隆司 先生(CMT友の会副代表・楠メンタルホスピタル作業療法士)

本研究の目的

先行事業である「シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究」(平成21年~23年)の成果を踏まえて、本研究では先行研究の結果を踏まえて、神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医、CMT患者会と協力して、CMTの治療・ケア・研究に関する情報を医療関係者とCMT患者が共有するシステムとCMTの病態解明と治療法開発を主目的として、①国内外のCMT患者診療状況の調査、②CMTに関する啓発活動(CMT診療マニュアルの普及、啓発パンフレットの作成、ホームページの充実、CMT公開講座の開催、CMT相談活動)、③就労支援活動、④HALⓇ改良の取り組み、⑤CMT1A患者に対するアスコルビン酸投与前後での末梢神経軸索興奮性の検討、⑥CMT患者の手・足変形に対する外科的療法、リハビリテーション、装具療法のガイドライン化への取り組み、⑦ 関連研究班との共同によるCMTの遺伝子診断・分子疫学研究の推進、⑧CMTの病態解明と治療法の開発等を行う。

平成21~23年「シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究」事業の研究体制

研究代表者

中川 正法

研究分担者

  • 早坂 清 先生(山形大学医学部・小児科・教授)
  • 蜂須賀 研二 先生(産業医科大学医学部・リハビリテーション医学・教授)
  • 山下 敏彦 先生(札幌医科大学・医学部・整形外科・教授)
  • 高嶋 博 先生(鹿児島大学医学部神経内科)
  • 滋賀 健介(京都府立医科大学大学院・神経内科学・助教)

研究協力者

  • 服部 直樹 先生(豊田厚生病院神経内科)
  • 小野寺 理 先生(新潟大学脳研究所神経内科)
  • 大竹 弘哲 先生(公立七日市病院神経内科・リハビリ科)
  • 山田 隆司 先生(CMT友の会副代表・楠メンタルホスピタル作業療法士)

本研究の目的

平成21年~23年の3年間で神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医およびCMT患者会と協力して、CMTの診断、治療、療養環境、研究状況などの情報を速やかに共有化することを主目的として、わが国のCMT実態調査、CMT療養マニュアル作成、ホームページ作成、公開講座等を行いました。